El síndrome de Swyer es una condición genética poco común que afecta el desarrollo sexual. También conocido como disgenesia gonadal 46 XY pura, se caracteriza por una discordancia entre los cromosomas sexuales y el desarrollo anatómico.

Las personas con este síndrome tienen un cariotipo masculino (46, XY) pero presentan órganos reproductivos femeninos, como útero y trompas de Falopio, aunque carecen de ovarios funcionales. Esto implica que no producen óvulos ni hormonas sexuales de manera natural, lo que impacta en su fertilidad.

En este artículo, te explicamos en qué consiste el síndrome de Swyer, sus causas, diagnóstico y las opciones reproductivas para aquellas personas que desean ser madres.

¿Qué es el síndrome de Swyer y cuáles son sus causas?

El síndrome de Swyer es una alteración genética en la cual las gónadas embrionarias no se desarrollan en testículos, a pesar de que el individuo tiene cromosomas XY. Esto suele estar asociado con una mutación en el gen SRY, responsable de la diferenciación sexual masculina.

Otras mutaciones en genes como SOX9 y WT1 también pueden contribuir a esta condición. Sin embargo, en algunos casos, la causa específica sigue siendo desconocida.

Síntomas y diagnóstico del síndrome de Swyer

Las personas con síndrome de Swyer suelen tener un desarrollo físico femenino normal, pero presentan ciertas particularidades:

• Ausencia de menstruación espontánea (amenorrea primaria)
  – Desarrollo mamario incompleto debido a la falta de hormonas sexuales
  – Útero y trompas de Falopio presentes, pero sin ovarios funcionales
  – Niveles elevados de FSH y LH en análisis hormonales

El diagnóstico se realiza mediante:

• Estudios hormonales: evaluación de los niveles de FSH, LH y estrógenos.
• Cariotipo genético: para confirmar la presencia de cromosomas XY.
• Ecografía pélvica: para verificar la estructura de los órganos reproductivos.

¿Puede una mujer con síndrome de Swyer quedarse embarazada?

Dado que las personas con síndrome de Swyer no producen óvulos, la ovodonación es la única opción para lograr un embarazo. En este proceso:

Se selecciona un óvulo donado de una mujer fértil.
Se fecunda en laboratorio mediante Fecundación In Vitro (FIV).
El embrión resultante se transfiere al útero de la paciente, quien puede gestarlo con el apoyo de terapia hormonal.

El síndrome de Swyer es una condición genética que afecta la fertilidad, pero gracias a la reproducción asistida, las personas con este diagnóstico pueden gestar a través de ovodonación.

En Instituto Avantia de Fertilidad ofrecemos un enfoque personalizado para cada caso, brindando opciones de tratamiento y el acompañamiento necesario en cada etapa del proceso.